Basiswissen Humangenetik

Basiswissen Humangenetik

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke

2.Auflage 2013

Springer -Verlag

 

ISBN 978-3-540-71222-0

 

 

Dieses Lehrbuch ist konzipiert als Leitfaden durch die klinische Genetik, immer wieder sinnvoll untermalt mit hilfreichen Fallbeispielen aus der Praxis.

Die zahlreichen Abbildungen sorgen für mehr Lebendigkeit und wirken abwechslungsreich, was dem Leser sicherlich entgegenkommt.

Zudem sind 30 der wichtigsten genetischen Krankheiten für Studium und Klinik grün hervorgehoben, Merksätze sind rot, die Praxisfälle gelb hervorgehoben. Dies erleichtert das Auffinden der wichtigsten Informationen und ist didaktisch sehr sinnvoll gelöst.

 

Die molekularen Grundlagen am Anfang werden in angemessenem Umfang übersichtlich und gut strukturiert vermittelt, besonders positiv möchte ich Teil über die klinische Genetik hervorheben, da er mit Patientengeschichten und den entsprechenden Hintergründen einen klaren und spannenden Einstieg in die Materie bietet, die nach Organen gegliedert vermittelt wird.

 

Im Kapitel „Humangenetik als ärztliches Fach“ liegt der Fokus der genetischen Beratung und der „Zugang zum Patienten“ sowie das Erstellen eines Stammbaumes und grundlegende wichtige Fragen bei der genetischen Anamnese werden thematisiert.

Die Rubrik „Risikoberechnung“ bietet zusätzlich die Möglichkeit, sich an praktischen Übungen zu versuchen und die Theorie weiter zu vertiefen.

 

Der Teil „Besondere klinische Probleme“ behandelt die Themen der Sterilität und Infertilität bei Mann und Frau ,folgend auch den Bereich der Fehlgeburten, verschiedener Ursachen von Wachstumsstörungen und damit klinisch sehr häufiger, relevanter Fragestellungen.

Auch die Problematik des abnormalen Kopfumfangs und der erhöhten Infektanfälligkeit werden vorgestellt.

Im letzten Kapitel des Buches finden sich gut ausgewählte und spannende Patientenberichte über einen Jungen mit CDG, eine Patientin mit Triple-X-Syndrom und einen Jungen mit einer partieller Trisomie von Chromosom 5 und Deletion am Chromosom 18.

 

Das Buch „Basiswissen Humangenetik“ fasst studentengerecht die wichtigsten prüfungsrelevanten Aspekte des Faches zusammen, kann aber schon aufgrund des knappen Umfangs nicht die komplette Bandbreite des Fachbereichs abdecken.

Basiswissen Humangenetik“ bietet außerdem alle notwendigen Vorkenntnisse in angemessener Kürze.

Der Leser erlangt so einen ausgezeichneten Überblick und nur wesentliche Syndrome werden bis ins Detail weiter vertieft. Das gut gewählte Taschenbuchformat begünstigt die vielfältigen Einsatzmöglichkeiten. Das Buch ist im Rahmen der Vorbereitung auf schriftliche Prüfungen zu nutzen, aber auch praktisch gut zu verwenden für Famulatur oder Patientenvorstellung.

Insgesamt ist es hier Autoren gelungen, ein solides und praxisnahes Lehrbuch zu vorzulegen.

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